Una nueva terapia génica en ratones restaura la audición en hipoacusias de origen genético

Una investigación pionera realizada en el Reino Unido con ratones de laboratorio ha aportado pruebas fehacientes de que la terapia génica podría algún día restaurar y proteger contra la pérdida de audición humana causada por un defecto genético común.

Una de las principales conclusiones del estudio, financiado por el Consejo de Investigación Médica, Wellcome y Decibel Therapeutics Inc. y llevado a cabo por el Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia (IoPPN) del King’s College de Londres, es que el momento de la intervención puede ser crucial. Los resultados sugieren que una intervención temprana sería fundamental para mejorar la función auditiva y proteger las células ciliadas sensoriales de la degeneración secundaria.

Y esta investigación orientada a la audición podría extenderse a muchas otras enfermedades utilizando los recursos disponibles en ratones.

El ratón mutante Spns2, detrás de una patología auditiva particular

Los científicos del King’s College utilizaron un enfoque genético para fijar la sordera en ratones con un gen Spns2 defectuoso, una forma común de patología que implica un fallo en el mantenimiento del entorno iónico local de las células ciliadas sensoriales que se refleja en un potencial endococlear reducido. La transcripción del gen Spns2 se activó a diferentes edades en los ratones tras la aparición de la pérdida de audición. Los investigadores consiguieron restaurar la capacidad auditiva de los ratones lo suficiente como para obtener umbrales próximos a los normales para una respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR), al menos en frecuencias de estímulo bajas y medias.

Sin embargo, se descubrió que la terapia era más eficaz cuando Spns2 se activaba a una edad temprana. Retrasar la activación de Spns2 condujo a una recuperación menos eficaz de los umbrales ABR, lo que sugiere que existe un periodo crítico para la intervención.

“Ver a los ratones que antes eran sordos responder a los sonidos después del tratamiento fue realmente emocionante. Fue un momento crucial, que demostró el potencial tangible de revertir la pérdida de audición causada por genes defectuosos”, afirma la primera autora del estudio, la Dra. Elisa Martelletti.

La autora principal del estudio y catedrática de Función Sensorial en el King’s IoPPN, Karen Steel, subrayó el carácter innovador de la investigación: “A menudo se cree que las enfermedades degenerativas como la pérdida de audición progresiva son irreversibles, pero hemos demostrado que al menos un tipo de disfunción del oído interno puede revertirse”.

La investigación se publicó en el número de agosto de 2023 de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS).

Fuente: King’s College, Londres/PNAS